男婴面色异常 染色体长臂所致
这种病例可能是全球首例病例
1个半月的男婴童童(化名)本是重症肺炎,医生却发现他喉软骨发育不良、面部颜色异于常人。昨日,经省儿童医院儿科研究所遗传室研究发现,童童的10号染色体异于常人,其10号染色体长臂增加。据绍,童童被高度怀疑是全球首例10号染色体长臂增加的病例。
童童来自娄底涟源,该院医生在给童童做检查时发现,童童的智力水平比同龄人要低。据该院儿科研究所遗传室高级实验师叶志纯介绍,染色体异常非常罕见,可导致多种基因变异,是一种严重危害人类健康的疾病。童童有染色体异常,很可能会影响他的生长发育和智力发育,他感染疾病的几率就也比正常孩子要高很多。目前医院还没有查到类似病例的报告,高度怀疑童童是全球首例10号染色体长臂增加的病例。
据介绍,人体细胞染色体总数为46条、23对。异常染色体核型可能是从父母遗传过来的,也可能是在配子形成或早期卵裂的过程中发生了畸变。大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质,是发病的一个重要原因。